What is Down syndrome? 

Down syndrome is the most common chromosomal anomaly, occurring approximately once in every 691 births. There are three major types of Down syndrome, the most common being Trisomy 21, which comprises 95% of the diagnoses. It is called Nondisjunction Trisomy 21, which means chromosome 21 did not disjoin from itself and divide evenly.

This happens at the beginning of cell division and the extra genetic material is copied in each of the cells. There is another form called Translocation Trisomy 21, where part of the number 21 chromosome breaks off and attaches itself elsewhere, sometimes to the number 14 chromosome, or sometimes to the other number 21 chromosome. The third type of Down syndrome is a rare form called Mosaicism, in which the trisomy occurs a bit later in cell division, so only some of the cells contain and perpetuate it.

The current, preferred terminology is Down syndrome. A child is a child first, so instead of a “Down’s baby,” you would say “a baby with Down syndrome”. This phrasing is called “People First” language and applies to anyone with a learning difference or a physical difference.Down syndrome is part of more than 350,000 families in the United States. It occurs in all races, and at all socioecomic levels.

National Down Syndrome Society's About Down Syndrome Brochure

Lo queesel síndrome de Down

Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, ocurriendo aproximadamente una vez en cada 691 nacimientos. Hay tres tipos principales del síndrome de Down, el ser más común Trisomy 21, que abarca el 95% de las diagnosis. Se llama Nondisjunction Trisomy 21, que significa que no lo hizo el cromosoma 21 disjoin de sí mismo y dividirse uniformemente. Esto sucede al principio de la división de célula y el material genético adicional se copia en cada uno de las células. Hay otra forma llamada Translocation Trisomy 21, donde la parte del cromosoma del número 21 interrumpió y se une a otra parte, a veces al cromosoma del número 14, o a veces a la otra cromosoma del número 21. El tercer tipo del síndrome de Down es una forma rara llamada Mosaicism, en el cual el trisomy ocurre un pedacito más adelante en la división de célula, tan solamente algunas de las células la contiene y perpetúa. La terminología actual, preferido es el síndrome de Down. Un niño es un niño primero, así que en vez de un "bebé de Down", deberá decir "un bebé con síndrome de Down". Esta fraseo se llama lengua de “People First”  y se aplica a cualquier persona con una diferencia que aprende o una diferencia física. El síndrome de Down es parte de más de 350,000 familias en los Estados Unidos. Ocurre en todas las razas, y en todos los niveles socioeconómicos.

Frequently Asked Questions

Was there something that could have been done during pregnancy that would have prevented Down syndrome?

No! Down syndrome is not caused by anything that either parent did before or during pregnancy.

What causes Down syndrome?

Down syndrome, also known as Trisomy 21, indicates an extra 21st chromosome. The error in cell division of chromosomes, called nondisjunction, occurs immediately at conception. Most people have 23 pairs of chromosomes. In a person with Down syndrome, the extra chromosome is found in all cells.

Are there different levels of Down syndrome, or ways of knowing how mild or severe it is?

Down syndrome is not an illness; having Down syndrome does not make a person sick. Either a person has Down syndrome or he or she does not.

Can a person grow out of having Down syndrome?

No, because chromosomes make up the life matter of each person, that cell structure cannot be altered (currently).

Is there medication or drug therapy available that can reverse Down syndrome?

No. There may be other medical conditions present for a person with Down syndrome, as with any one, that may require medications.

Are there different types of Down syndrome?

Yes, because of chromosome formation, there are three (3) types:

  1. Nondisjunction Trisomy 21 - the most common type (95%); instead of two 21st chromosomes, a baby is born with three
  2. Mosaicism - the least common type (1-2%); chromosomes divide unevenly, but not until the second or third cell division after conception, so only some cells have the extra chromosome
  3. Translocation - a part of the 21st chromosome has broken off and attached itself to another chromosome, providing extra genetic material in all of a person's cells.

Preguntas más frecuentes 

¿Había algo que se habría podido hacer durante el embarazo que habría prevenido El síndrome de Down?

¡No! El síndrome de Down no es causado por cualquier cosa antes de las cuales cualquier padre hizo o durante embarazo.

 ¿Qué causa El síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como Trisomy 21, indica un 21ro cromosoma adicional. El error en la división de célula de cromosomas, llamada de operación NI, ocurre inmediatamente en el concepto. La mayoría de la gente tiene 23 pares de cromosomas. En una persona con el síndrome de Down, el cromosoma adicional se encuentra en todas las células.

 ¿Hay diferentes niveles de síndrome de Down, o maneras de saber cómo leve o grave es?
El síndrome de Down no es una enfermedad, que tiene el síndrome de Down no hace que una persona enferma. O una persona tiene síndrome de Down o que él o ella no lo hace.

 ¿Puede una persona crecer fuera de tener síndrome de Down?

No, porque los cromosomas componen la materia de la vida de cada persona, que la estructura de la célula no puede ser alterada (actualmente).

 ¿Hay medicación o la terapia con medicamentos disponibles que pueden revertir el síndrome de Down?

No. Puede haber otras condiciones médicas presentes en una persona con síndrome de Down, al igual que cualquiera, que pueden requerir medicamentos.

 ¿Hay diversos tipos síndrome de Down?

Sí, debido a la formación de cromosomas, hay tres (3) tipos:


1. Disyunción Trisomía 21 - el tipo más común (95%), en lugar de dos cromosomas 21, un bebé nace con tres
2. El mosaicismo - el tipo menos frecuente (1-2%); cromosomas dividen de manera desigual, pero no fue hasta la segunda o tercera división celular después de la concepción, por lo que sólo algunas células tienen el cromosoma extra
3. Translocación - una parte del cromosoma 21 se ha desprendido y sí adhiere a otro cromosoma, el suministro de material genético adicional en todas las células de una persona.

 

Myths and Misconceptions 

Myth: The condition is called Down syndrome because of the appearance of people who have it.

Truth: The condition was identified by a 19th century English physician named John Langdon Down (it was simply his last name).  

Myth: Down syndrome is rare. 

Truth: Down syndrome is the most common genetic condition, occurring (approximately) in one of every 800 to 1,000 births, or approximately 5,000 births per year in the United States alone. Down syndrome affects more than 350,000 people in the United States.  

Myth: Older parents are the cause of Down syndrome.

Truth: No one "causes" Down syndrome. During conception, an occurrence takes place resulting in an extra 21st chromosome. 80% of children born with Down syndrome are born to women younger than 35-years; however, the incidence increases with the age of the mother.

Myth: People with Down syndrome are severely mentally impaired.

Truth: Most people with Down syndrome have IQs that fall in the mild to moderate range of cognitive delay and are definitely able to be educated.

Myth: Most people with Down syndrome live in institutions.

Truth: Today, while growing up, people with Down syndrome reside at home with their families and are active participants in educational, vocational, social and recreational community activities including sports, camping, music and art programs. Individuals with Down syndrome socialize with people with and without disabilities. Adults with Down syndrome have jobs and may live in group homes, in their own homes, and other independent housing arrangements.

Myth: Parents will not find much support as they raise their child with Down syndrome.

Truth: In almost every community of the United States, there are parent support groups and community organizations directly involved in providing services to families of individuals with Down syndrome.  

Myth: Children with Down syndrome must be placed in segregated special education programs.

Truth: Children with Down syndrome are included in regular academic classrooms in schools across the country. Sometimes students are integrated into specific courses, and sometimes they are fully included in the regular classroom for all subjects. The degree of mainstreaming is based on the abilities of the individual; but the trend is for full inclusion in the social and educational life of the community.  

Myth: People with Down syndrome are always happy.

Truth: People with Down syndrome have a full range of emotions just like everyone else.

Myth: Adults with Down syndrome cannot get married.

Truth: People with Down syndrome date, socialize and form ongoing relationships, and many do marry.

Myth: Down syndrome is not curable.

Truth: Research about Down syndrome is making great strides in identifying the genes on chromosome 21 that cause the characteristics of Down syndrome. Scientists now feel strongly that it will be possible to improve, correct or prevent many of the problems associated with Down syndrome in the future.

 

Mitos y conceptos erróneos 

Mito: La condición se llama síndrome de Down debido a la apariencia de las personas que la padecen .

Verdad: La condición fue identificada por un médico inglés del diecinueveavo siglo nombrado Juan Langdon Down (era simplemente su nombre pasado).

Mito: El síndrome de Down es rara .

Verdad: síndrome de Down es la condición genética más común, ocurriendo (aproximadamente) en uno de cada 800 a 1,000 nacimientos, o de aproximadamente 5,000 nacimientos por año en los Estados Unidos solamente. Síndrome de Down afecta a más de 350,000 personas en los Estados Unidos.

Mito: Más viejos padres son la causa síndrome de Down.

Verdad: Nadie "causas" síndrome de Down. Durante la concepción, un acontecimiento se lleva a cabo como resultado de un cromosoma 21 extra. 80% de los niños que nacen con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, sin embargo, la incidencia aumenta con la edad de la madre. 

Mito: Deterioran a la gente con síndrome de Down seriamente mentalmente.

Verdad: La mayoría de la gente con síndrome de Down tiene IQs que cae en el suave a la gama moderada de cognoscitivo retrasa y puede definitivamente ser educado.

Mito: La mayoría de la gente con síndrome de Down vive en instituciones.

Verdad: Hoy, mientras que crece para arriba, la gente con síndrome de Down reside en el país con sus familias y es participantes activos en actividades educativas, vocacionales, sociales y recreacionales de la comunidad incluyendo deportes, acampar, música y programas del arte. Los individuos con síndrome de Down socializan con la gente con y sin inhabilidades. Los adultos con síndrome de Down tienen trabajos y pueden vivir en hogares del grupo, en sus propios hogares, y otros arreglos independientes de la cubierta. 

Mito: Los padres no encontrarán mucha ayuda como crían a su niño con síndrome de Down.

Verdad: En casi cada comunidad de los Estados Unidos, hay grupos de ayuda del padre y organizaciones de la comunidad implicadas directamente en el abastecimiento de servicios a las familias de individuos síndrome de Down. 

Mito: Los niños con síndrome de Down deben ser colocados en programas segregados de la educación especial.

Verdad: Incluyen a los niños con síndrome de Down en salas de clase académicas regulares en escuelas a través del país. Integran a veces a los estudiantes en cursos específicos, y los incluyen a veces completamente en la sala de clase regular para todos los temas. El grado de integración se basa en las capacidades del individuo; pero la tendencia está para la inclusión completa en la vida social y educativa de la comunidad. 

Mito: La gente con síndrome de Down es siempre feliz.

Verdad:  Las personas con síndrome de Down tienen una amplia gama de emociones como cualquier otra persona. 

Mito: Los adultos con síndrome de Down no pueden casarse.

Verdad: Las personas con síndrome de Down salen, socializan y forman relaciones estables, y muchos de ellos se casan. 

Mito: Síndrome de Down no es curable.

Verdad: La investigación sobre síndrome de Down está haciendo grandes pasos grandes en identificar los genes en el cromosoma 21 que causan las características síndrome de Down. Los científicos ahora se sienten fuertemente que será posible mejorar, corregir o prevenir muchos de los problemas asociados síndrome de Down en el futuro.

 

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