Bienvenidos

Cuenta Conmigo

El grupo de apoyo para familias de niños con Síndrome de Down.  Les invita a que participen a la reunión mensual. Tendremos presentadores especializados en el tema. Participe en la educación de sus hijos compartiendo con otras familias sus conocimientos, inquietudes y el deseo de aprender como ayudarle a su hijoa en su aprendizaje y a crecer saludablemente. Habrá cuidado de niños.


Dónde:          Down Syndrome Indiana
                       708 E. Michigan St.
                       Indianapolis, In 46202

Hora:     6:00-8:00 p.m.

Si desea más información por favor llame a: Alyssa Ludlow 317-925-7617.

Información sobre Síndrome de Down

Síndrome de Down: cuidando a un bebé con síndrome de Down

¿Cómo voy a cuidar de mi bebé con Síndrome de Down?
Del mismo modo que cualquier otro recién nacido, su bebé necesitará ser alimentado, vestido, cambiado de pañal, acariciado, alzado, que se le hable, que se juegue con el y que se le dé amor. Sin embargo, su bebé probablemente tendrá algunos problemas de salud que requerirán de cuidados adicionales.

¿Cuáles son los problemas de salud que podrían afectar a mi bebé?
La mayoría de los bebés con síndrome de Down no tienen buen tono muscular. Esto les dificulta aprender a darse vuelta, sentarse y caminar. La fisioterapia puede ayudar con estos problemas.

Existe una probabilidad de que su pueda tener algún tipo de defecto en el corazón; un poco menos de la mitad de estos bebés tienen un problema del corazón. Un examen de ultrasonido del corazón de su bebé le mostrará si hay algún problema. La cirugía puede corregir los problemas de corazón del síndrome de Down.

Algunos bebés con síndrome de Down tienen problemas para tragar, o pueden tener bloqueos en su estómago o intestinos. La cirugía puede corregir estos problemas. Una vez que son corregidos usualmente no causan más daño.

Algunos bebés tienen problemas en los ojos tales como cataratas (opacidad del cristalino) u ojos bizcos. La cirugía también puede corregir estos problemas.

Los niños con síndrome de Down pueden tener resfriados, infecciones de oído y de senos paranasales con más frecuencia que otros niños. Tienen más probabilidad de tener problemas tiroideos, pérdida de la audición, convulsiones y problemas de los huesos y de las articulaciones. Además es común en estos niños que los dientes les salgan tarde.

¿Mi niño va a tener problemas de aprendizaje?
En las personas con Síndrome de Down la inteligencia fluctúa desde normal baja hasta muy retardada, es decir el aprendizaje es muy lento. Si usted puede mantener a su niño saludable físicamente él o ella tendrá más capacidad de aprender. Al nacer, no es posible saber aún qué tan inteligente va a ser un niño con síndrome de Down. Muchos adultos con síndrome de Down tienen trabajos y viven independientemente.

¿Qué otro cuidado especial va a necesitar mi bebé?
Es probable que usted necesite darle a su bebé medicamento para un defecto del corazón o para cualquier otro problema médico. Su doctor probablemente querrá evaluar a su niño con más frecuencia para asegurarse de que él o ella está creciendo bien y que no está desarrollando problemas por causa de defectos de nacimiento.

Su bebé puede necesitar fisioterapia cada semana para ayudarle a desarrollar tono muscular y coordinación. Más tarde, la terapia del lenguaje y terapia ocupacional (para ayudarle con la coordinación manual) pueden ser útiles para su niño.

¿Dónde puedo encontrar más información acerca del síndrome de Down?
Aquí hay una lista de libros acerca de los bebés con el síndrome de Down:

Libby Kumin. Communication skills in children with Down syndrome: a guide for parents (Habilidad de comunicación en los niños con síndrome de Down: una guía para los padres). Rockville, Md.: Woodbine House, 1994.

Siegfried M. Pueschel. A parent's guide to Down syndrome: toward a brighter future (Una guía para los padres sobre el sindrome de Down: hacia un futuro mejor).. Baltimore: Paul H. Brookes, 1990.

Kay Stray-Gundersen, editor. Babies with Down syndrome: a new parents' guide (Bebés con Síndrome de Down: una nueva guía para padres).. 2d ed. Bethesda, Md.: Woodbine House, 1995.

Anotada en la columna a mano derecha hay información adicional acerca de dónde encontrar más información sobre el síndrome de Down.

¿Puedo lactar (amamantar) a mi bebé?
La lactancia materna es buena para los bebés con síndrome de Down. Los bebés con síndrome de Down pueden ser amamantados. Su bebé puede ser un poquito despacioso para aprender a tomar pecho.

Cuando su bebé está aprendiendo a tomar pecho puede serle útil hablar con su médico o con una enfermera o terapista con entrenamiento especial. Otras madres que han amamantado a sus bebés con síndrome de Down también le pueden dar consejo útil. Su médico le puede ayudar a encontrar otras madres para hablar.

Informacion Sobre El síndrome de Down

El síndrome de Down
El síndrome de Down, así denominado en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó, es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o "trisomia del cromosoma 21".

La base cromosómica del síndrome de Down
Para comprender por qué se presenta el síndrome de Down, debe conocerse la estructura y función del cromosoma humano. El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras estas que transmiten información genética. Casi todas las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Solo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22, son autosomes.

Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas dell aT 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.

Las Variaciones Geneticas que Pueden Causar Sindrome de Down
Tres variaciones genéticas pueden causar síndrome de Down. En la mayoría de los casos aproximadamente 92% de las veces el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomia del cromosoma 21.

Cromosoma 21
En aproximadamente 2%-4% de los casos, el síndrome de Down se debe a trisomia de mosaico del cromosoma 21. Se trata de una situación similar a la trisomia simple del cromosoma 21, pero en este caso el cromosoma 21 extra se halla presente en algunas, pero no en todas, las células del individuo. Por ejemplo, el óvulo fecundado puede tener el número correcto de cromosomas, pero debido a un error de la división cromosómica al principio del desarrollo embriónico, algunas células adquieren un cromosoma 21 extra. De modo que un individuo con síndrome de Down por trisomia de mosaico del cromosoma 21 tendrá habitualmente 46 cromosomas en algunas células, pero tendrá 47 cromosomas (incluido un cromosoma 21 extra) en otras. En esta situación, la gama de problemas físicos puede variar, según la proporción de células portadoras del cromosoma 21 adicional.

En la trisomia del cromosoma 21 y la trisomia de mosaico del cromosoma 21, el síndrome de Down se presenta porque algunas o todas las células tienen 47 cromosomas, incluidos tres cromosomas 21. Sin embargo, aproximadamente 3%-4% de los individuos con síndrome de Down tienen células que contienen 46 cromosomas, pero aún tienen las características relacionadas con este síndrome. ¿Cómo puede ser? En esos casos material de un cromosoma 21 se adhiere o trasloca a otro cromosoma, antes o en el momento de la concepción. En situaciones así, las células de los individuos con síndrome de Down tienen dos cromosomas 21 normales, pero también tienen material adicional del cromosoma 21 en el cromosoma traslocado. Por lo tanto, hay aún demasiado material del cromosoma 21, lo que da lugar a las características relacionadas con el síndrome de Down. En situaciones como estas se dice que el individuo con síndrome de Down tiene trisomia por traslocación del cromosoma 21.

Presencia del síndrome de Down
La incidencia del síndrome de Down se eleva con la edad creciente de la madre.
Casi siempre la presencia de síndrome de Down se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se sabe, el síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales. La probabilidad de que nazca otro hijo con síndrome de Down en un embarazo subsiguiente es de aproximadamente 1 por ciento, prescindiendo de la edad de la madre.

En el caso de un hijo con síndrome de Down debido a trisomia por traslocación del cromosoma 21, puede haber mayor probabilidad de síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que puede darse que uno de los dos padres sea un portador balanceado de la traslocación. La traslocación se produce cuando una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el número 14, durante la división celular. Si el esperma u óvulo resultante recibe un cromosoma 14 (u otro cromosoma) con un fragmento de cromosoma 21 adherido y retiene el cromosoma 21 que perdió un segmento por traslocación, entonces las células reproductoras contienen la cantidad normal o balanceada de cromosoma 21. Si bien no exhibirá características relacionadas con el síndrome de Down, el individuo desarrollado a partir de este óvulo fecundado será portador del síndrome de Down. Cabe señalar que podrá buscarse asesoramiento genético para encontrar el origen de la traslocación.

Es importante, sin embargo, saber que no todos los padres de individuos con trisomia por traslocación del cromosoma 21 son portadores balanceados. En esa situación no aumenta el riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos.

Se han realizado extensas investigaciones sobre los defectos del cromosoma 21 que causan el síndrome de Down. En 88% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 se derivó de la madre. En 8% de los casos, el padre suministró la copia extra del cromosoma 21. En 2%-4% de los casos restantes, el síndrome de Down se debió a errores mitóticos, un error de la división celular que ocurre después de la fecundación cuando se unen el espermatozoide y el óvulo.

Sindrome de Down y Edad de la Madre
En las investigaciones se ha establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta notablemente junto con la edad de la mujer. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down. Por otra parte, de la población total, las madres de edad madura tienen menos bebés; un 75% de los bebés con síndrome de Down son de madres más jóvenes porque hay más mujeres jóvenes que maduras que dan a luz. Solo un nueve por ciento del total de embarazos anuales corresponden a mujeres de 35 años o más, pero un 25% de los bebés con síndrome de Down son de mujeres de este grupo de edades.

La incidencia del síndrome de Down aumenta con la edad creciente de la madre.

Muchos especialistas recomiendan efectuar pruebas prenatales en las mujeres que queden embarazadas a los 35 años o más para determinar la presencia de síndrome de Down. La probabilidad de que una mujer menor de 30 años que queda embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es inferior a 1 en 1.000, pero la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 en 400 en las mujeres que quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de incidencia de síndrome de Down continúa aumentando con la edad, y así, a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de 1 en 60, y a los 49 años de 1 en 12. Pero si se tiene en cuenta solo la edad, no se detectarán más de 75% de los embarazos que terminarán en síndrome de Down.

Relacion Entre la Incidencia del Sindrome de Down y la edad de la Madre
Edad de la madre Incidencia del sindrome de Down
Menos de 30 anos Menos de 1 en 1.000
30 anos 1 en 900
35 1 en 400
36 1 en 300
37 1 en 230
38 1 en 180
39 1 en 135
40 1 en 105
42 1 en 60
44 1 en 35
46 1 en 20
48 1 en 16
49 1 en 12

Fuente: Hook, etc.

Examen prenatal para la detección del síndrome de Down
Es posible realizar un examen prenatal para detectar el síndrome de Down. Se trata de una prueba de detección relativamente sencilla en la cual se examina una gota de sangre de la madre para determinar si hay una mayor probabilidad de síndrome de Down. En el análisis de sangre se miden los niveles de los tres marcadores del síndrome: la fetoproteina seroalfa (MSAFP), la gonadotropina coriónica (hCG) y el estriol no conjugado (uE3). Si bien estas medidas no son una prueba definitiva de síndrome de Down, en promedio, un valor más bajo de la MSAFP, un nivel más bajo del uE3 y un nivel elevado de hGG sugieren una mayor probabilidad de un feto con síndrome de Down, y puede desearse realizar una prueba de diagnóstico adicional.

Prueba de Diagnostico del Sindrome de Down
Existen varias pruebas de diagnóstico prenatales que pueden llevarse a cabo para determinar la presencia de síndrome de Down. Entre ellas están la amniocentesis, la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico.

La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas. Por otra parte, la amniocentesis no puede practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21.


Pruebas de Diagnostico del Sindrome de Down

Amniocentesis

  • La extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico.
  • No puede efectuarse hasta las 14-18 semanas del embarazo.
  • Menor riesgo de aborto espontáneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas.

Toma de Muestras de Vellosidades Corionicas (CVS)

  • Extracción de una minúscula cantidad de tejido fetal a las 9-11 semanas del embarazo.
  • Se investiga el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.
  • Presenta 1%-2% de riesgo de aborto espontáneo.

Toma Percutanea de Muestras de Sangre Umbilical (PUBS)

  • El método más exacto que se usa para confirmar los resultados de la CVS o la amniocentesis.
  • Se analiza el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.
  • No puede efectuarse hasta las 18-22 semanas del embarazo.
  • Es el método que más alto riesgo presenta de aborto espontáneo.

En la toma de muestras de vellosidades coriónicas que se efectúa dentro de las 9 a 11 semanas del embarazo, se extrae una cantidad minúscula de vellosidades coriónicas, que son extensiones de los tejidos que se desarrollan formando finalmente la placenta. El tejido puede examinarse para determinar la presencia de material extra del cromosoma 21. Las vellosidades pueden obtenerse a través del abdomen o del cuello uterino de la mujer embarazada. Este método acarrea un riesgo de aborto espontáneo de 1%-2%. El tercer método de diagnóstico, la toma percutánea de muestras de sangre umbilical, o PUBS, es el método más exacto y puede practicarse para confirmar los resultados de las vellosidades coriónicas o de la amniocentesis. Pero el PUBS no puede practicarse hasta que el embarazo está más adelantado, durante las semanas 18 a 22, y es la prueba que acarrea el riesgo más grande de abortar espontáneamente.

Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico prenatal. El NICHD ha apoyado la experimentación de una nueva prueba no invasora practicada durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.

La atención médica de los lactantes con síndrome de Down incluirá la misma atención pediátrica que reciben los bebés sanos.

Fuera del NICHD también se está investigando un nuevo método de diagnóstico denominado de preimplantación o análisis de blastómeras antes de la implantación (BABI), que permite a los clínicos detectar desequilibrios cromosómicos antes de que se implante un embrión durante la fecundación in vitro. Esta técnica se aplicaría primordialmente en parejas que corren riesgo de transmitir trastornos relacionados con el cromosoma X, parejas que han sufrido terminaciones reiteradas del embarazo, parejas subfértiles, o las que están en riesgo de desarrollar trastornos relacionados con solo gen. Esta técnica, que permite que el clínico presente un diagnóstico previamente a la implantación, hasta ahora ha dado resultado en el caso de la fibrosis cística, la enfermedad de Tay Sachs y el síndrome de Lesch-Nyhan. El método BABI permite a la pareja iniciar el embarazo sabiendo que el feto no está afectado con la enfermedad genética que le preocupa. A las parejas que están en alto riesgo, este procedimiento les ofrece una alternativa en las pruebas de diagnóstico del primero o segundo trimestre.

Diagnóstico del síndrome de Down
Un recién nadico con síndrome de Down suele tener características físicas que el médico que atiende en la sala de parto muy probablemente reconozca. Estas pueden incluir un perfil facial aplanado, oblicuidad hacia arriba de los ojos, cuello corto, orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris de los ojos (llamadas manchas de Brushfield) y un solo pliegue transversal profundo en la palma de la mano. Puede darse, sin embargo, que un niño con síndrome de Down no posea todas esas características; o algunas de ellas pueden inclusive encontrarse en la población general.

Para confirmar el diagnóstico, el médico pedirá un análisis de sangre denominado cariotipo cromosómico. Para ello se cultivan células de la sangre del bebé por unas dos semanas, y a continuación se visualizan con microscopio los cromosomas para determinar si hay presente material extra del cromosoma 21.

No es raro que al enterarse los padres de que el hijo recién nacido tiene síndrome de Down, sientan tristeza y desilusión. Muchos padres declaran que cuando a su hijo se le diagnosticó por primera vez síndrome de Down y durante las semanas siguientes se sintieron abrumados por sentimientos de pérdida y ansiedad. Aunque el cuidado de un niño con síndrome de Down suele requerir más tiempo y energía, los padres de recién nacidos con este síndrome deberán buscar asesoramiento de un pediatra idóneo y de los numerosos grupos de apoyo y organizaciones existentes que se ocupan de esta enfermedad.

El médico que hace el diagnóstico inicial del síndrome de Down no tiene manera de conocer la capacidad intelectual o física que pueda tener este niño ni cualquier otro niño. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen una amplia variedad de habilidades. Una persona con síndrome de Down puede ser muy sana o puede presentar problemas médicos y sociales poco comunes y apremiantes en prácticamente todas las etapas de la vida. Cada persona con síndrome de Down, empero, es un individuo único, y no todas las personas con síndrome de Down desarrollarán todos los trastornos médicos que se tratan a continuación.

Síndrome de Down y trastornos médicos relacionados
Durante los primeros días y meses de la vida, algunos trastornos pueden diagnosticarse inmediatamente. El hipotiroidismo congénito, caracterizado por un metabolismo basal reducido, hipertrofia de la glándula tiroides y alteraciones del sistema nervioso autónomo, se presenta algo más frecuentemente en bebés con síndrome de Down. El examen de sangre corriente para determinar la presencia de hipotiroidismo en los recién nacidos detectará la presencia de esta condición.

Otros trastornos médicos bien conocidos, como la pérdida de la capacidad auditiva, enfermedades cardíacas congénitas y alteraciones de la visión son más prevalecientes entre las personas con síndrome de Down.

Estudios recientes indican que 66% a 89% de los niños con síndrome de Down tienen una pérdida de la capacidad auditiva mayor de 15 a 20 decibeles en al menos un oído debido al hecho de que el oído externo y los huesos del oído medio y el oído interno pueden desarrollarse de manera diferente en estos niños. Muchos problemas auditivos pueden corregirse. En vista de la alta prevalencia de la pérdida de la capacidad auditiva en los niños con síndrome de Down, habrá que tomar una medida objetiva de la audición a fin de establecer su estado. Además de trastornos auditivos, pueden presentarse problemas visuales muy temprano en la vida del niño. Tres por ciento de los niños con síndrome de Down tienen cataratas, pero es posible extraerlas quirúrgicamente.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down tienen enfermedades cardíacas congénitas, y en relación con estas la aparición temprana de hipertensión pulmonar o alta presión sanguínea en los pulmones. Puede estar indicado recurrir a la ecocardiografía para identificar cualquier enfermedad congénita del corazón. Si los defectos se identifican antes del inicio de la hipertensión pulmonar, la cirugía da resultados favorables.

Los trastornos con convulsiones, si bien menos prevalecientes que algunos de los demás trastornos médicos conexos, aún afectan a un 5% a 13% de los individuos con síndrome de Down, una incidencia 10 veces mayor que en la población general. Existe una incidencia desusadamente alta de espasmos o convulsiones infantiles en los niños menores de un año de edad, algunos de los cuales se precipitan por complicaciones e infecciones neonatales y enfermedades cardiovasculares. Estas convulsiones pueden tratarse con medicamentos antiepilépticos.

La incidencia y la gravedad de estos trastornos médicos variarán en los bebés con síndrome de Down, y algunos pueden requerir cirugía.

Recién nacidos
Los bebés con síndrome de Down tienen con frecuencia hipotonía, o tensión muscular deficiente. A causa de la tensión muscular reducida y una lengua saliente, la lactancia de los bebés con síndrome de Down suele llevar más tiempo. La madre que lacta a un bebé con síndrome de Down deberá pedir asesoramiento a un experto en lactancia materna para asegurarse de que la nutrición del bebé es suficiente.

La hipotoniá puede afectar los músculos del sistema digestivo, en cuyo caso la constipación puede ser un problema. La inestabilidad atlantoaxial, una deformación de la parte superior de la columna vertebral situada bajo la base del cráneo, está presente en algunos individuos con síndrome de Down. Si no se trata de manera adecuada, esta afección puede causar compresión en la médula espinal.

Lactantes y preescolares
La atención médica de los lactantes con síndrome de Down incluirá la misma atención pediátrica que reciben los bebés sanos durante el primer año de vida, así como la atención requerida por algunos problemas que son más comunes en los niños con síndrome de Down. Si durante el período neonatal se identifican afecciones cardíacas, digestivas, ortopédicas u otros problemas médicos, se los seguirá vigilando.

Durante los primeros años de vida, los niños con síndrome de Down tienen una probabilidad 10 a 15 veces mayor que otros niños de desarrollar leucemia, enfermedad potencialmente mortal. Estos niños deberán recibir una terapia adecuada contra el cáncer, como quimioterapia. Los lactantes con síndrome de Down también son más susceptibles de contraer mielodisplasia, o desarrollo defectuoso de la médula espinal.

En comparación con la población en general, los individuos con síndrome de Down tienen una tasa de mortalidad por enfermedades infecciosas 12 veces más alta si se las deja sin tratar y no se las vigila. Estas infecciones se deben a anormalidades del sistema inmunitario, generalmente la inmunidad regida por las células y los anticuerpos que luchan contra las infecciones. Los niños con síndrome de Down también tienen mayor probabilidad de desarrollar infecciones respiratorias crónicas, infecciones del oído medio y tonsilitis recidivantes. Además, la incidencia de neumonía es 62 veces mayor que en la población general.

Los niños con síndrome de Down pueden tener un desarrollo tardío; generalmente son lentos para darse vuelta, sentarse, ponerse de pie y responder. Esto puede estar relacionado con la deficiente tensión muscular de estos niños. El desarrollo de la capacidad para hablar y de lenguaje quizá sea más lento de lo que se prevé y tal vez no sea tan completo como lo desearían los padres. Por otra parte, los niños con síndrome de Down desarrollan las dotes de comunicación que necesitan.

Los padres de otros niños con síndrome de Down suelen ser valiosas fuentes de información y apoyo. Los padres deberán tener presente que los niños con síndrome de Down tienen una amplia gama de aptitudes y dotes, y que cada niño se desarrolla a su propio ritmo. Tal vez demoren más que otros niños en pasar los jalones del proceso evolutivo, pero conseguirán finalmente pasar muchos de ellos. Los padres deberán hacer un esfuerzo concertado para no comparar el progreso evolutivo de un niño con síndrome de Down con el de sus hermanos, o incluso con el de otros niños con síndrome de Down.

Intervención temprana y educación
El término "intervención temprana" se refiere a un conjunto de programas especializados y recursos conexos que los profesionales de la atención de salud ponen a disposición del niño con síndrome de Down. Entre estos profesionales están los educadores especiales, logoterapeutas, especialistas de terapia ocupacional y asistentes sociales. Se recomienda impartir estímulo e incentivos a los niños con síndrome de Down.

Es difícil evaluar los programas de intervención temprana para los niños con síndrome de Down debido a la amplia variedad de diseños experimentales utilizados en las intervenciones, las limitadas medidas existentes de que se dispone para representar el progreso de los lactantes discapacidad, y la tremenda variabilidad del progreso del desarrollo entre los niños con síndrome de Down, consecuencia en parte de los numerosos factores médicos que lo complican. Aunque se han realizado muchos estudios para evaluar los efectos de la intervención temprana, la información es limitada y contradictoria respecto del éxito a largo plazo de esa intervención en niños con síndrome de Down.

Por otra parte se han establecido leyes federales en los estados unidos (Ley Pública 94-12) para asegurar que cada estado tenga como objetivo que "todos los niños con discapacidad tengan a su disposición instrucción pública gratuita y servicios afines destinados a satisfacer sus singulares necesidades". Es importante decidir a qué tipo de escuela ha de asistir el niño con síndrome de Down, y la decisión estará a cargo de los padres en consulta con profesionales de salud y educadores. Los padres deben decidir entre inscribir al niño en una escuela en la que la mayoría de los niños no tienen discapacidades (inclusión) o enviarlo a una escuela para niños con necesidades especiales. En el último decenio la inclusión se ha vuelto más común.

Adolescencia
Como todos los adolescentes, los individuos con síndrome de Down experimentan cambios hormonales durante la adolescencia. Por lo tanto, habrá que educar a los adolescentes con síndrome de Down acerca de sus impulsos sexuales. Los científicos han comprobado que los varones con síndrome de Down generalmente tienen un recuento reducido de espermatozoides y raramente procrean. Las mujeres con síndrome de Down tienen períodos menstruales normales y son capaces de quedar embarazadas y de llevar el embarazo a término.

Adultos con síndrome de Down
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado apreciablemente. En 1929, la longevidad media de una persona con síndrome de Down era de nueve años. Hoy día es común que una persona con síndrome de Down viva hasta los cincuenta años o más. Además de vivir más años, las personas con síndrome de Down llevan ahora una vida más plena y fructífera que antes como integrantes de la familia y contribuyentes de la comunidad. Muchas personas con síndrome de Down forman sólidas relaciones y llegan a casarse. Ahora que las personas con síndrome de Down tienen una vida más larga, las necesidades de los adultos con este síndrome están recibiendo mayor atención. Con asistencia de la familia y los encargados de su cuidado, muchos adultos con síndrome de Down han adquirido las aptitudes requeridas para tener empleo y vivir en forma semiindependiente.

El envejecimiento prematuro es una característica de los adultos con síndrome de Down. Además, la demencia, o la pérdida de memoria y deterioro del discernimiento semejante a lo que ocurre en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, puede aparecer en los adultos con síndrome de Down. Esta condición suele ocurrir en individuos que no han llegado a los cuarenta años. Los familiares y encargados del cuidado de un adulto con síndrome de Down deben estar preparados para intervenir si el individuo comienza a perder las habilidades requeridas para llevar una vida independiente.

Síndrome de Down en el lugar de trabajo
En virtud de la Ley sobre Americanos con Discapacidades (Americans with Disabilities Act, ADA), es ilegal que el empleador de más de 15 individuos discrimine contra individuos calificados en los procedimientos de solicitud de empleo, empleo, ascenso, despido, compensación, capacitación para el empleo y demás disposiciones referentes al empleo. Por esta ley se requiere que el empleador suministre espacio razonable a los individuos capacitados para un puesto. Para recibir más información sobre ADA, dirigirse a: Office of Civil Rights of the U.S. Department of Health and Human Services, Washington, DC 20201, Estados Unidos de América.

Orientación futura de las investigaciones sobre el síndrome de Down
En los últimos tiempos se ha sugerido que una intervención médica que incluye suplementos de aminoácidos y un medicamento denominado Piracetam podría beneficiar a los niños con síndrome de Down. El Piracetam es un medicamento psicoactivo que, según algunos, puede mejorar la función cognoscitiva. Sin embargo, no se han realizado hasta ahora estudios clínicos controlados en los que se use Piracetam para tratar el síndrome de Down en los Estados Unidos ni en ninguna otra parte que muestren su inocuidad y eficacia.

Investigadores que estudian el síndrome de Down en ratones que sirven de modelo están empeñados en analizar las consecuencias que tiene este síndrome para el desarrollo. Se usan ratones porque un gran segmento del cromosoma 16 de ratón tiene numerosos genes en común con el cromosoma 21 humano. El estudio de estos modelos en diversas etapas del desarrollo llevará a aumentar nuestro conocimiento básico del síndrome de Down y a facilitar la creación de intervenciones y estrategias de tratamiento eficaces.

Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Down

¿Es el síndrome de Down un trastorno genético raro?
El síndrome de Down se presenta en 1 de cada 800 nacidos vivos.

¿Sólo las mujeres de más edad dan a luz bebés con stndrome de Down?
Los investigadores han establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta notablemente a medida que la mujer envejece. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down, pero las madres de más edad dan a luz solo un 9% de todos los nacidos vivos por año y el 25% de los nacidos vivos con síndrome de Down.

¿Están gravemente retardadas todas las personas con síndrome de Down?
Casi todas las personas con síndrome de Down tienen un cociente intelectual que indica retraso leve a moderado. Algunos están tan levemente afectados que viven independientemente y tienen empleos remunerados.

¿Pueden las personas con síndrome de Down recibir atención adecuada en el hogar?
La atención centrada en el hogar y la vida en la comunidad les da oportunidad de socializar y de beneficiarse con esa interacción.

¿Deberá colocarse a todos los niños con síndrome de Down en clases de instrucción especial?
Si bien se ha establecido legislación federal para asegurar que todos los niños con discapacidades tengan acceso a la instrucción pública, los niños con síndrome de Down pueden asistir a las clases corrientes y han sido incluidas en ellas.

¿Existe una cura para el síndrome de Down?
Investigadores han identificado los genes que causan las caracteristicas del síndrome de Down y están trabajando con ratones para que sirvan de modelo en las diferentes etapas del desarrollo a fin de aumentar el conocimiento básico del síndrome de Down y facilitar la creación de intervenciones y estrategias de tratamiento eficaces.

Otras organizaciones que ofrecen información sobre el síndrome de Down

American Speech, Language and Hearing Association
10801 Rockville Pike
Rockville, MD 20852
1-800-638-8255 or 1-888-321-ASHA
http://www.asha.org/ http://www.asha.org/

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
(914) 428-7100
1-888-MODIMES (1-888-663-4637)
http://www.modimes.org/ http://www.modimes.org/

National Down Syndrome Congress
1370 Center Drive, Suite 102
Atlanta, GA 30338
1-800-232-6372
(770) 604-9500
http://www.ndsccenter.org/ http://www.ndsccenter.org/

National Down Syndrome Society
666 Broadway
New York, NY 10012
1-800-221-4602
(212) 460-9330
http://www.ndss.org/ http://www.ndss.org/

National Information Center for Children and Youth with Disabilities
PO Box 1492
Washington, DC 20013-1492
1-800-695-0285
(202) 884-8200
http://www.nichcy.org/ http://www.nichcy.org/

The Arc of the United States
1010 Wayne Avenue, Suite 650
Silver Spring, MD 20910
(301) 565-3842
(301) 565-3843 - Fax
http://www.thearc.org http://www.thearc.org

Las Habilidades del Habla y Lenguaje en Niños y Adolescentes con el Síndrome Down

By: Libby Kumin, Ph.D., Profesora y Directora, Departamento de la Patología y Audiología del Habla-Lenguage, Colegio Loyola


Los niños con el síndrome Down tienen puntos fuertes y retos en el desarrollo del habla y lenguaje, incluyendo las habilidades receptivas (entendimiento) y expresivas (el hablar y el formular oraciones) y la lectura. Los patólogos del habla-lenguaje tienen la información y la capacidad para ayudar a detectar los problemas del habla y lenguaje que enfrentan muchos niños con el síndrome Down. Los padres desempeñan un papel muy importante en el desarrollo del habla y lenguaje de sus hijos.

PREGUNTA: ¿Cuáles son las características de lenguaje en los niños y adolescentes con el síndrome Down?

RESPUESTA: La investigación y la práctica clínica desmuestran que algunas áreas del lenguaje, por lo general, son mas difíciles para niños con el síndrome Down mientras que otras son más fáciles. Los niños con el síndrome Down tienen puntos fuertes relativos en el área de vocabulario y la pragmática (el lenguaje interactivo social). A menudo, van desarollando un vocabulario rico y variado en cuanto maduran. Tienen buenas habilidades sociales recíprocas y usan gestos apropiados y expresiones faciales que les ayudan a comunicarse. Por lo general, tienen el deseo de comunicarse y tener intercambio con otras personas. La sintaxis y morfología (cuales incluyen a la gramática, los tiempos verbales, las raíces de las palabras, y los sufijos y prefijos) son áreas más difíciles, posiblemente por su naturaleza compleja y abstracta. Asi es que tienen dificultades con la gramática, los tiempos verbales, y los sonidos finales de las palabras, y usan oraciones más breves al comunicarse.

La mayoría de los niños con el síndrome Down pueden entender mucho más de lo que pueden expresar. Como resultado, sus notas en exámenes del lenguaje receptivo son más elevadas que en las del lenguaje expresivo. Esto se conoce como la laguna receptiva-expresiva.

Estos niños aprenden bien a través de metódos visuales y a menudo, la lectura y el uso de programas de computadora que enfocan en las habilidades de lenguaje pueden ayudarles a aprender. El ver palabras e imágenes asociadas con sonidos y el poder leer palabras pueden ayudarles en el desarrollo del habla y lenguaje. Para algunos niños, la palabra escrita puede proveerles señales auxiliares al usar el lenguaje expresivo.

PREGUNTA: ¿Cuáles son las características del habla en niños y adolescentes con el síndrome Down?

RESPUESTA: Hay una gama amplia de capacidades que demuestran los niños con el síndrome Down al hablar. Muchos niños tienen dificultad con la fuerza y la coordinación sincronizada del movimiento de los músculos del habla. El habla involucra la coordinación de la respiración, la voz (fonación), y la manera en que se producen los sonidos del habla (articulación). Los padres afirman que más del 95 por ciento de los niños a veces tienen dificultad en ser ententidos por personas fuera de la familia inmediata o su círculo de amistades. Los factores que contribuyen a estos problemas de inteligibilidad incluyen: la articulación de sonidos específicos; el tono muscular laxo del área oro-facial; la integración de los sentidos y las reacciones recibidas a traves del sentido táctil-oral; el uso del proceso fonólogico (ej. omitir los sonidos finales de las palabras); y dificultades en la secuencia motriz del habla.

PREGUNTA: ¿Qué hace un patólogo del habla-lenguaje?

RESPUESTA: El patólogo del habla-lenguaje (SLP - siglas en inglés) puede proveer una evaluación y tratamiento para las dificultades del habla y lenguaje experimentadas por los niños y adolescentes con el síndrome Down. Es importante desarrollar un plan comprensivo de terapia que tome en consideración todas las áreas en las cuales el niño esté experimentando dificultades, incluyendo el lenguaje receptivo y expresivo, la semántica (vocabulario), la sintaxis (gramática), la pragmática (los usos del lenguaje y de las habilidades sociales y de la conversación), las habilidades de lenguaje para la clase escolar, el habla, la secuencia motriz oral, y el fortalecimiento de la misma. Los SLPs pueden trabajar con las familias y los maestros para diseñar e implementar un programa escolar, hogareño o comunitario para ayudar a los niños a desarrollar habilidades de comunicación efectivas.

PREGUNTA ¿Cúales habilidades de lenguaje se necesitan para la escuela?

RESPUESTA: Los padres pueden ayudar uniéndose al equipo del personal de la escuela para desarrollar un programa individualizado para tartar las dificultades en el habla y lenguaje. En el ambiente escolar de los EEUU, ese plan formará parte del Plan Individualizado de Educación (IEP - siglas en inglés). Los IEPs del habla y lenguaje pueden incluir el diagnóstico y evaluación, sesiones de terapía individuales, en grupo o en clase, y metas específicas. También se puede hacer arreglos para proveerles información, consultas y orientación a los padres y maestros de clase.

Cuando los niños están en ambientes inclusivos, el patólogo del habla-lenguaje puede consultar con el maestro y proveerle información acerca de las necesidades del habla y lenguaje del niño, y hasta sugerir modificaciones, como el darle al niño instrucciones escritas más bien que verbales o incluir menos puntos en las hojas de trabajo. Se pueden hacer acomodaciones especiales, como el sentar al estudiante en cierto lugar del salón por si tiene problemas de la vista o de atención. Las destrezas que se requieren para poder aprender en clase incluyen conocimiento del tema, el seguir instrucciones, y el aprender las rutinas de la clase.

Los problemas de la conducta a veces se relacionan a la frustración al no ser entendido. Por eso es importante explorar la relación entre la comunicación y la conducta. Las destrezas de hablar con los otros niños, los maestros y el personal de la escuela-ej., el conductor del autobús escolar-son importantes para una experiencia escolar positiva.

PREGUNTA: ¿Qué pueden hacer los padres para fomentar el habla de sus niños?

RESPUESTA: Los padres pueden proveerles práctica en una variedad de destrezas del habla y lenguaje. Las experiencias en el hogar y en la comunidad que sean variadas y inclusivas pueden ayudarle al niño y adolescente con el síndrome Down a seguir adquiriendo y usando nuevas habilidades de comunicación. El patólogo del habla-lenguaje puede proveer información y diseñar un programa de actividades para el hogar que le ayude al niño practicar las habilidades de comunicación que se están ensayando en las sesiones de terapía. Importa mucho mantener un contacto regular con el patólogo para que el niño siga practicando sus habilidades comunicativas. El contacto regular por teléfono o correo electrónico, en un diario, o con cintas grabadas puede proveerle esa continuidad. Los padres tambien pueden conseguir servicios profesionales adicionales al estimarse necesario.

Cuando el niño tiene más oportunidades de comunicarse, sus habilidades se amplían. Libros, talleres, conferencias y boletines informativos pueden brindar datos de los más corrientes.

PREGUNTA ¿Cómo puedo procurarle ayuda a mi niño?

RESPUESTA: Los padres a menudo se frustran porque creen que sus niños necesitan más terapia del habla y lenguaje que la que se les provee en la escuela. Los recursos escolares son la mayor fuente de estos servicios especializados, pero tambien tiene normas allí para determinar si el niño es apto para servicios a través de otra agencia. Algunas veces la elegibilidad depende de que los resultados de pruebas del niño sean bajos comparados con los de otros niños de su edad. Otro criterio es la relación entre el nivel cognitivo y el del lenguaje. Conviene saber bien los criterios de eligibilidad, asi como las leyes federales y estatales que aplican a tales servicios.

Aunque la mayoría de los niños reciben servicios del habla y lenguaje a través del sistema escolar local, dichos servicios también están disponibles en hospitales, centros de rehabilitación, clínicas universitarias y consultorios privados. Conviene solicitar ayuda adicional para el niño cuando sea necesario.

PREGUNTA: ¿Cómo puedo localizar un patólogo del habla-lenguaje calificado?

RESPUESTA: Los patólogos del habla-lenguaje calificados reciben su certificación de La Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA - siglas en inglés) y son licenciados por el estado. Cuando recibe su certificación, el patólogo puede usar la designación CCC-SLP (Certificación de Competencia Clínica en el Habla-Lenguaje - siglas en inglés) después de su nombre. Esto significa que ha recibido un título Master de un programa acreditado, ha completado las horas requeridas de práctica clínica, y ha pasado un examen nacional de certificación. Si su familia recibe servicios por medio de "Child Find" (un programa que identifica las necesidades de niños con discapacidades), el departamento de salud, o el sistema escolar, estos emplean profesionales quienes pueden referirlos a profesionales locales. Los miembros de los grupos de apoyo para padres de niños con síndrome Down también pueden sugerir patólogos expertos en el habla-lenguaje que proveen servicios a niños con dicho síndrome.

Resumen

  • Hay una gama amplia de habilidades de comunicación en los niños y adolescentes con el síndrome Down.
  • Los individuos con el síndrome Down generalmente entienden mucho más de lo que pueden expresar.
    • El vocabulario y lenguaje social son puntos fuertes.
    • La gramática y secuencia son puntos que presentan más dificultad.
    • Frecuentemente, la inteligibilidad del habla es problemática.
    • Los patólogos del habla-lenguaje pueden aliarse con familias y maestros para atender las necesidades de lenguaje y así ayudarle a los niños y adolescents con el síndrome Down a lograr el éxito escolar.

Bienvenidos a Holanda por Emily Perl Kingsley

c1987 por Emily Perl Kingsley. Derechos reservados.

A menudo me piden que describa lo que es la experiencia de criar a un niño con una discapacidad. Para ayudar a entender lo que esta experiencia única significa, a aquellos que nunca la han tenido; para poder imaginar lo que se siente, dejenme decirles que es algo parecido a lo siguiente...

Cuando se va a tener un bebé es como planificar un viaje de vacaciones fabulosas a Italia. Se compran un montón de guías turísticas y se hacen planes maravillosos: el Coliseo, el David de Miguel Angel, las Góndolas de Venecia. Uno se prepara incluso para aprender algunas palabras en italiano. Es muy emocionante.

Luego que se han pasado meses en espectativa, finalmente llega el esperado día. Horas más tarde, el avión aterriza. La aeromoza se acerca y anuncia: "Bienvenidos a Holanda".

"Holanda?!" se pregunta uno. "Como que Holanda?!" Mi vuelo era para Italia! Se supone que debía estar en Italia. Toda mi vida he soñado con ir a Italia.

Pero, ha habido un cambio en el plan de vuelo. El avíon aterrizó en Holanda y debe quedarse aquí.

Lo importante es que no le han llevado a un lugar horrible, desagradable y sucio, lleno de pestilencia, hambre y enfermedad. Es sólo un lugar diferente.

Así es que usted debe salir a hacer compras y adquirir nuevos mapas y guías. Y debe aprender un nuevo idioma. Y conocerá a un montón de gente que nunca habría conocido.

Sólo que es un lugar diferente. Con un ritmo un poco menos ajetreado que el de Italia, menos bullicioso y aparatoso. Pero, luego de estar allí por un tiempo, una vez que la agitación ha pasado, usted mira a su alrededor y comienza a darse cuenta que Holanda tiene los molinos de viento, y Holanda tiene los tulipanes. Holanda incluso tiene los Rembrandts!

Pero todo el mundo está muy ocupado iendo y viniendo de Italia, y todos se ufanan de las maravillosas vacaciones que han pasado allí. Y por el resto de su vida, usted se dirá "Si, allí es donde yo debía haber ido. Eso es lo que tenía planeado".

Y ese dolor nunca, nunca jamás se irá, pues la pérdida de ese sueño es una perdida muy significativa.

Pero, si usted se pasa la vida lamentando el hecho que no llegó a Italia, nunca tendrá el espíritu libre para disfrutar lo más especial, lo más precioso de Holanda.


Contact Us | Privacy Policy

image_18.jpg

image_71.jpg

image_37.jpg

image_61.jpg

image_38.jpg

image_73.jpg

image_5.jpg

image_55.jpg

image_33.jpg

image_74.jpg

image_48.jpg

image_54.jpg

image_56.jpg

image_46.jpg

image_63.jpg

image_66.jpg

image_44.jpg

image_40.jpg

image_23.jpg

image_24.jpg

image_7.jpg

image_22.jpg

image_12.jpg

image_4.jpg

image_47.jpg

image_25.jpg

images_25.jpg

image_18.jpg

image_71.jpg

image_43.jpg

image_5.jpg

image_64.jpg

image_3.jpg

image_34.jpg

image_38.jpg

image_11.jpg

image_62.jpg

image_61.jpg

image_38.jpg

image_73.jpg

image_5.jpg

image_67.jpg

image_15.jpg

image_3.jpg

image_16.jpg

image_33.jpg

image_53.jpg

image_55.jpg

image_33.jpg

image_74.jpg

image_48.jpg

image_18.jpg

image_71.jpg

image_37.jpg

image_61.jpg

image_40.jpg